Lidé ohrožení Kufsovou chorobou, tedy jednou z poruch metabolismu tuků, mají šanci na léčbu ještě před propuknutím příznaků - vědci totiž objevili jednu mutaci genu, který ji vyvolává.

Ústav funguje při 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnici.

Kufsova choroba je degenerativním onemocněním mozku, projevuje se až v dospělosti a stav pacienta se postupně zhoršuje. Objevují se křeče, poruchy hybnosti, paralýza a demence. Nemoc v roce 1925 objevil německý neuropatolog Hugo Kufs.

"Až doposud neexistovala žádná klinická a biochemická metoda, která by umožnila diagnózu nemoci ještě před nástupem klinických obtíží. Kufsova choroba je přitom nemoc, při níž pravděpodobnost onemocnění každého dalšího potomka postiženého jedince je 50 procent. A příznaky se projeví až po 30. roku věku u předtím zcela zdravých jedinců," popsal hlavní přínos objevu Stanislav Kmoch z Ústavu dědičných metabolických poruch v Praze.

Vědci v několika rodinách s Kufsovou chorobou objevili mutace v genu DNAJC5, který kóduje protein CSPalfa (tedy cystein-string protein alfa).

Studie trvala více než tři roky a k úspěšnému výsledku vedla kombinace širokého spektra moderních metod, včetně nového přístroje pro sekvenování genomu člověka.

Aktuální výzkum v této oblasti se bude soustředit na hledání dalších genů podmiňujících Kufsovu chorobu v rodinách, kde nebyla nalezena mutace v genu DNAJC5.